Hakkımızda

Yaygın ve Nadir Hastalıklara Neden Olan Ya Da Yatkınlık Oluşturan Bireysel Patojenik ve Patojenik Olmayan Genetik Varyantların Tespiti

Merkezimizin ana hedeflerinden birisi yaygın (diyabet, obezite, kardiyovasküler risk, nörolojik, iskelet kas sistem anomalileri, kanserler vb’) ve nadir (ELP, CONDCA, Muklipidozis 3 Gama, Nemalin miyopati, Nijmegen Kırık Sendromu, SOD1 Eksikliği vb) hastalıklara neden olan patojenik genetik varyantlarla  hastalıklara karşı yatkınlık veya direnç oluşturan bireysel genetik farklılıkları tespit ederek danışmanlık hizmeti sunup, bireye özgü en etkili ve  başarılı tedavi stratejilerinin uygulanması, konforlu bir yaşam sürdürülmesinin sağlanmasıdır.

Atletik Performans ve Spor Genetiği

Spor genetiği ile ilgili yapılan çalışmalar her geçen gün artmaktadır. Sporun gittikçe büyüyen ekonomisi göz önüne alındığında, genetik faktörlerin sportif faaliyetler üzerine etkisi ile ilgili çalışmaların yapılması, bireysel genetik farklılıklara göre sportif faaliyet ve egzersizlerde bulunulması oldukça önemlidir. Amacımız sportif faaliyet ve egzersiz üzerinde etkili olan patojenik bireysel genetik farklılıkları tespit etmenin yanı sıra, bireye özgü sportif faaliyetler ve egzersizi etkileyebilecek bireysel genetik farklılıklara (polimorfizmler) göre atletik performans ve egzersizlerin belirlenerek bireye özgü sportif başarıların arttırılması ve sporcu yaralanmalarınn azaltılarak önlenmesidir.

Böylece bireylerin genetik potansiyeline özgü sportif faaliyetlerin ve egzersizlerin belirlenmesi, branş içi yönlendirmelerin yapılmasına, bireysel genetik farklılıklara özgü antreman türü yoğunluğu ve ekipmanların belirlenerek sportif performans başarısının artırılması, sakatlıkların azaltılması, ani sporcu ölümleri gibi istenmeyen durumların önlenmesi veya en aza indirgenerek sporcu sağlığının korunması konusunda da katkılar sunmaktır. Bu sayede vücudun gereksiz ve genetik potansiyelinden fazla zorlanmasının önüne geçilebilecektir.

Buradan elde edilen veri seti ile popülasyon ve  cinsiyete özgü sportif performas, egzersiz, sakatlanma ve ani sporcu ölümlerine özgü patojenik ve patojenik olmayan (hastalığa karşı yatkınlık ya da koruyucu etkisi olan) bireysel genetik varyasyonlar ve bunların etkisini gösteren bir yazlım programı geliştirerek ekonomiye ciddi katkılar sunulacaktır. Bununla beraber literatüre ciddi katkılarda bulunulmanın yanı sıra literatürdeki mevcut çalışmalarda göz önünde bulundurularak sportif performansa etki eden genlerle ilgili kanıtların artması veya ilişkisi olmayan genlerin aradan çıkartılması merkezimizin yaygın etkisi kapsamındaki hedeflerindendir.

Nütrigenetik (Beslanme Genetiği)

Nütrisyonel genomik, Nütrigenomik ve Nütrigenetik bilim alanları, beslenmeye ilişkin faktörlerle genetik faktörler arasındaki etkileşimin sağlık üzerindeki rolünü inceler. Nütrisyonel çevre, gen ekspresyonunu etkilemesinin yanı sıra, bireysel genetik farklılıklara bağlı olarak besin ögelerinin metabolizmasının değişmesi sağlık durumu üzerinde önemli etkilere sahip olabilmektedir. Bireysel patojenik ve/veya patojenik olmayan DNA varyasyonları kalıtsal metabolizma hastalıklarının (Mucopolysaccharidoses, Necrolytic Migratory Erythema, Neurofibromatosis, Osteogenesis Imperfecta, Phenyilketonuria, Scurvy (Vitamin C Deficiency), Diabetes Insipidus, Fabry Disease, Galactosemia, Gaucher Disease vb) oluşmasını, kronik hastalıklara yatkınlığı, farklı diyet türlerine verilecek cevabı, bireysel besin ögeleri ile ilişkili hastalıklara (skorbüt, kretenizm vb), besin eksikliğinden kaynaklı hastalıklara (anemi, beriberi, rikets, kseroftalmi ve pellegra gibi ) yatkınlık durumlarını ve dolayısıyla sağlık durumlarını belirlemektedir. Lukretius’un “Birisi için besin olan diğerleri için kuvvetli bir zehir olabilir” (Lukretius M.Ö. 99-55) sözü, besinlere yanıtta bireysel farklılıkların olduğuna işaret etmektedir. Nütrigenomik diyet önerilerinin toplumun çok az bir kısmı için geçerli olabileceğine (bazı besin ögelerine bazı bireylerin gereksiniminin artmış, bazılarınınkinin ise azalmış olduğunu) işaret etmektedir. 2003 yılında insan genom projesinin neticelendirilmesi ile bireysel genetik materyallerdeki varyasyonların tespiti hızlanmış ve dolayısıyla insan DNA’sındaki bu farklılıkların komplike etkileşimi ve epigenetik mekanizmaların, bireylerin ve toplum alt gruplarının farklı çevresel uyaranlar, egzersiz, diyet yaklaşımına olan yanıtlarını etkilediği bilinmektedir.

Bireye özgü beslenme stratejilerinin tasarlanması, bazı yiyeceklerin veya bunları oluşturan kompanentlerin bireye özgü olumlu ya da olumsuz etkilerinin belirlenmesi, doktorlar, beslenme uzmanları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir arada çalışarak bireylere sunacağı bir alandır. Organizma çok karmaşık bir biyolojiye sahiptir ve bu nedenle beslenme önerisinde bulunurken, çeşitli dokularda meydana gelecek çoklu biyolojik süreçleri ve aynı zamanda bu süreçlerde besin bileşenlerinin çevresel faktörler ile gireceği etkileşimleri de düşünmek gerekmektedir.

Vücut homeostazının korunması için genetik potansiyelin, fizyolojik fonksiyonlarının ve biyokimyasal reaksiyonlarının etkili bir şekilde çalışarak genetik ifade ile beslenme-metabolizma arasındaki dengenin korunması önem arzetmektedir. Amacımız nutrigenomik ve kalıtsal metabolik hastalıklarla ilgili bireysel genetik farklılıkları tespit ederek, vücut homeostazının korunmasında bireysel genetik ve epigenetik (DNA metilasyonu, histon modifikasyonu ve genomik “imprinting”) farklılıklara göre diyet alışkanlıklarının kazanılmasını sağlamak (bu sayede koruyucu hekimlik uygulamalarının da etkinliğinide artırarak) ve intolerans gelişmesini engelleyerek çok sayıda akut/kronik ve kompleks rahatsızlıkların etkisini ve bu sayede hospitalizasyonu azaltıp devlet üzerindeki yükün düşürülmesi, bireylerin sağlıklı yaşlanması, daha verimli çalışması sağlanarak ülke ekonomisine katkıda bulunmaktır.

Dermatogenetik (Genetik Cilt Güzellik Analizi)

Cilt, iyi huyludan kötü huyluya kadar değişen çeşitli hastalıkların gelişimine yatkındır. Gün geçtikçe Dünya nüfusunun yaşlanması nedeniyle ciltten kaynaklı hastalıkların ve cilt yaşlanmasının önlenmesi konusundaki çalışmalar büyük önem arzetmektedir.

Genç kalmak ve güzel görünmek arzusu insanlığın geçmişten günümüze arzuladığı ve araştırmalar yaptığı bir konudur. Gerek yaşam beklentisindeki artış ve insanların yaşlanmasına bağlı genç ve güzel görünme yönündeki insanların arzusu ve kamuoyu baskısı maliyetine bakmaksızın güzel ve genç görünme prosedürlerinde hızlı bir büyümeye yol açmıştır. Bu nedenle popülasyon ve cinsiyete özgü cilt üzerinde etkisi olan bireysel genetik farklılıkların tespit edilmesi büyük öneme sahiptir.
Cilt yaşlanmasının ve ilişkili hastalıkların önlenmesinde uygulanan fotokoruma (fiziksel ve kimyasal UV filtreleri), beslenme, antioksidanlar, E vitamini, C vitamini, karotenoidler, botanik antioksidanlar, hormon replasman tedavisi vb’nin bireysel genetik farklılıklara göre yapılması daha etkili, başarısı yüksek ve sürdürülebilir bir uygulamadır.

Bu amaçla merkezimizde analizi yapılacak parametreler aşağıdaki gibidir.

• DNA tanir mekanizması ve UV koruması ile ilgili genler
• Nem kapasitesi ve Hyaluronik asit ihtiyacı ile ilgili genler
• Oksidatif stresle  ve detoksifikasyonla ilgili genler
• Telomer uzunluğuyla ilgili genler
• Koenzim Q10 etkisiyle ilgili genler
• Selenyum ihtiyacıyla ilgili genler
• İnflamasyon tepkisi ile ilgili genler
• Kafein metabolizmasıyla ilgili genler
• Hücre yenilenmesi ve yara iyileşmesiyle ilgili genler
• Anjiyogenezle ilgili genler
• Lipogenezle ilgili genler
• Ter üretimiyle ilgili genler
• Bağışıklık fonksiyonu ile ilgili genler
• D vitamini sentezi ile ilgili genler
• Cilt hastalıklarına neden olan patojenik genetik varyantlar
• Kollajen üretimi ve yıkımı ile ilgili genler

İnsan genomu hergün uğradığı çok sayıdaki fiziksel ve kimyasal ajana maruzuyetten kaynaklı hasarı onarım mekanizmasıyla gidermeye çalışır. Eğer vücutta bulunan mutant mitokondri sayısı artarsa, vücut işlevlerinin gerçekleşmesi için gerekli enerji sağlanamayacağından yaşlanma durumu hızlanır. Bu süreçte onarım mekanizmasında rol alan genler, cilt yapısının bileşenlerini kodlayan genler, hücre rejenerasyonu ile ilgili genler, telemor uzunluğuyla ilgili genler vb çok önemli role sahiptir. Merkezimizin amacı cilt anomalilerine neden olabilecek patojenik genetik varyasyonların tespitinin yanı sıra, yaşlanma süreciyle ilişkili genlerdeki bireysel farklılıkları popülasyon ve cinsiyet düzeyinde bilimsel literatür eşliğinde ortaya koymak ve elde edilecek veri seti ile bir yazılım programı geliştirip, bireye özgü yaşlanmayı yavaşlatıcı, sağlıklı ve güzel görünümlü kalmayı sağlayıcı cilt bakımı önerilerinde bulunmaktır. Böylece uygun zamanında en etkili ve gerekli müdahalelerin yapılması sağlanabilecektir.

Kanser Genetiği

Kanser, dünya genelinde bir çok bireyin etkilendiği önemli bir tıbbi zorluk olmaya devam etmektedir. Kapsamlı biyolojik bir süreç olan kanser ile ilgili araştırmalar daha etkili tedavi seçenekleri bulmak ve kanserin daha iyi anlaşılması için önemlidir. Kanser tedavisinde konvansiyonel tedavi kemoterapi, radyoterapi ve cerrahi yöntemler mevcut olan tedaviler olmasına karşın bu tedaviler hücreye spesifik değildir. Günümüzde kanser tedavisi için bireye ve hücreye özgü yaklaşımlar (fotodinamik tedavi, hipertermi, immünoterapi, kök hücre nakli ve hedefli tedavi) geliştirmek için kapsamlı çalışmalar yapılmaktadır.

Bireysel genetik farklılıklar göz önünde bulundurularak daha etkili ve başarısı yüksek yanıtlar almak mümkün olduğundan, amacımız başta onkogenler ve kemoterapotik ajanların farmakogenetiği olmak üzere, kansere yatkınlık ve/veya kansere karşı koruyucu etkisi olan bireysel genetik farklılıkları tespit etmek, elde edilecek veri setiyle popülasyon ve cinsiyete özgü bir yazılım programı geliştirip, kanserlerin erken tanısı ve seyri hakkında bilgiler sunarak etkinliği ve başarısı yüksek bireye özgü tedavi stratejilerinin uygulanmasını sağlamaktır.

Sağlık Turizmi

Sağlık turizmi, sağlıklı bir yaşam sürülmesi için hastalıkların tanı, teşhis ve tedavi edilmesi amacıyla bireylerin ikamet yerlerinden başka ülkelere seyahat gerçekleştirmesidir. Genetik tanı, tedavi ve danışmanlık açısından sağlık hizmetlerinde şahısların uygun biyolojik materyallerinin uluslararası taşıma kuralları çerçevesinde başka ülkelere gönderilerek seyahat etmeden transfer edilen biyolojik materyali üzerinden sağlık hizmeti alması mümkündür. Merkezimizin amaçlarından biride sağlık turizmi ile ilgili her türlü faaliyette bulunmaktır.

Bunlara ilaveten bireysel genetik farklılıkları tespit etmek için; Doğum Öncesi (Prenatal) Genetik Tarama Testleri, Doğum sonrası (Postnatal) Genetik Tarama Testleri, Preimplantasyon Genetik Testler (PGT), Yeni Nesil Dizilemeler,  GWAS (Genome Wide Association Study), Multivariate analizleri, Univariate analizleri, Noninvasive Prenatal Test,  gen/mRNA-protein-metabolit-çevre ilişkisi, genomik, transkriptomik, proteomik, metabolomik, epigenomik, mikrobiyota vb analizleri yaparak danışmanlık hizmeti vermek merkezimizin amaçlarındandır.